SERVICIO DE SECUENCIACIÓN AVANZADA “WHOLE GENOME SEQUENCING” (WGS) Y ANÁLISIS DE LOS DATOS PARA EL PROYECTO DE INVESTIGACIÓN PI22/00102, DE LA FUNDACIÓ HOSPITAL UNIVERSITARI VALL HEBRON INSTITUT DE RECERCA (VHIR).

El objeto del presente procedimiento de licitación es la contratación del servicio de secuenciación avanzada mediante la técnica “Whole Genome Sequencing” (WGS), así como su interpretación a cargo del proyecto PI22/00102 titulado “Predisposición germinal en síndromes mielodisplásicos: completando el catálogo de variantes y avanzando hacia un laboratorio diagnóstico funcional-genómico”, a cargo de la Unidad de Genética Molecular Hematológica del VHIR, financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y cofinanciado por la Unión Europea. Con este proyecte se pretende identificar variantes germinales que predispongan a la aparición de síndromes mielodisplásicos.\nEl servicio de secuenciación avanzada no puede llevarse a cabo en las propias instalaciones ya que no se dispone del equipamiento necesario, por lo que han de subcontratarse a un proveedor externo.\nComo se detalla a continuación, la prestación de los servicios consistirá en el control de calidad del ADN, la preparación de librerías, secuenciación del genoma completo, y el análisis bioinformático.