2023/235 Servei de seqüenciació d’ADN de mostres de pacients i familiars afectats per febre mediterrània familiar

servei de seqüenciació massiva d’ADN en 180 mostres d’ADN procedents de pacients i familiars de febre mediterrània familiar, en relació als objectius de recerca especificats en la sol·licitud del projecte Factores genéticos modificadores explicativos de penetrancia incompleta y expresividad variable en fiebres periódicas, ref. PID2021-125106OB-C32 , finançat pel MCIN/ AEI /10.13039/501100011033/ and FEDER “Una manera de hacer Europa”. IP. Ferran Casals López (Convocatoria 2021 de ayudas a «Proyectos de Generación de Conocimiento». Modalidad Proyectos de «Investigación Orientada». Programa Nacional de Biomedicina\nLa seqüenciació d’ADN de les 180 mostres inclou:\n- Control de qualitat de la integritat de la mostra.\n- Preparació de les llibreries per la seqüenciació d’exoma i la regió del gen MEFV.\n- Control de qualitat de la llibreria.\n- Seqüenciació amb la tecnologia de seqüenciació massiva per síntesi amb lectures de 2x150 i cobertura major a 90X.\n- Control de qualitat de les dades generades.\n- Anàlisis primàries de les dades per realitzar l’alineament.\nEl servei ha de garantir una correcta manipulació de les mostres evitant degradació dels àcids nucleics